Gabriel a plusieurs maladies mais le problème de fond semble génétique + plusieurs organes qui déraillent...
Les médecins se creusent les méninges mais n'ont jms vu un cas pareil, un hyper-insulinisme aussi résistant et autant de bizzareries autour...
J'vais pô faire un article tout joli et tout bien écrit car j'suis un peu occupée mais j'm'y mets quand même un chtiot peu peu...
Nous avons donc rencontré, quasiment tous en même temps le grand Professeur du service de Génétique, celui du service Métabolique et celui du service Endocrino.
Pour son hyper-insulinisme, le diagnostic est certain : il l'est et il résiste et secrète de l'insuline comme un fou et anarchiquement (les docs disent que cette maladie, c'est le chaos... mais ns disons que Gabriel fait un chaos bien organisé : des hypoglycémies sévères toujours 2h30 après le repas et quand on s'approche de la fin des effets des médocs... dc pas tant le chaos que ça !!!)
Dc on garde le médoc qui fait les poils... il marche pô car Gabriel y résiste mais il a l'air de marcher qd il est associé à la saleté de piqûre de Sando...
Depuis 48h, on a arrêté les piqûres et il a sa ptite Sando délivrée en continu à l'aide d'une pompe... et pr le moment, cela fonctionne pas mal : il ne fait plus le yoyo entre 0,20g/l et 3,5g/l mais il a les mêmes Dextro qu'une personne "normale" ; aux alentours de 1g.
C'est carrément du bonheur !!! on se détend... mais il ne faut pas crier victoire et attendre 72h pr que ce soit concluant (si ça marche, on n'aura plus qu'à changer la cartouche tous les 48h et lui changer le cathéter sous la peau tous les 3 jours...)
La Professeur de Métabo n'est pas inquiète quant-aux séquelles neuro pouvant être causées par les profondes hypos qu'il a faites car il n'a pas convulsé les 3 premiers jours de sa vie... Cool !
Pour son hypo-thyroïdie maintenant : les 3 médocs/hormones sont au maxi des doses ; on ne sait pas trop s'il en a vraiment besoin pr le moment mais elles sont hyper-glycémiantes et on ne peut rien doser dans son sang pr le moment dc on ne touche à rien pr le moment...
Maintenant pr le syndrôme génétique/anomalie du chromosome 11, le chef du service de génétique remet en cause ce début de diagnostic qui, de toutes façons, donnera son résultat ds 3 mois après analyse de l'ADN... Beaucoup de signes ne rentrent pas ds cette hypothèse (l'hypo-thyroïdie, les lignes de ses mains sont hyper marquées...) mais d'autres en font bien partie : grosse langue, une jambe + longue que l'autre, les hypo-glycémies (mais elles ne sont pas réfractaires d'habitude), les hernies...
Evoquons maintenant ses difficultés respiratoires persistantes : il a passé une fibroscopie (tube avec caméra enfilés ds le pif
) hier car les docs lui trouvaient des narines étroites : et ben tout est ok plus loin ds ses tuyaux nasaux . Il a aussi un palais creux parait-il...Echo des poumons : tout est ok... dc ça n'explique pas sa fréquence respiratoire rapide...
Echo cardiaque : il a une sténose pulmonaire càd que la valve de l'artère pulmonaire est trop épaisse et se colle sur les parois donc il a un gros souffle au coeur qu'on entend bien... A surveiller...
Et sa valve mitrale aussi : les "cordages" sont un peu court... A surveiller...
Son foie étant lui aussi gros, cela provoque une gène respiratoire...
Pour son éveil maintenant : il est un peu bcp à la bourre le loulou...
Bon, ok, 3 mois passés à l'hôpital n'aident pas... mais il accroche très difficilement le regard... ile st assez ds sa bulle et aime regarder les plafonds et murs blancs...
On a vu la psychomotricienne ce jour et elle m'a montré qlq trucs et astuces.
Il faut le stimuler... mais il reste bien cool et fait ENORMEMENT de sourires, un truc de fou ; bien + que sa soeur au même âge...
comme koi, mine de rien, il doit se sentir bien.
Quelle sera maintenant la suite des évènements pour nous à Necker ?
Une consultation ophtalmo, une consultation dermato, la poursuite de la stabilisation de ses glycémies, reprendre du poids (pr Gab pô pr moi !) car il en perd depuis 3 jours
Petit aparté pr Noélie : il fait 5,960kg et 61cm (quand on prend sa + longue jambe !
)Voilà, maman est seule désormais face à tous ces grands pontes... moi qui ait horreur de parler devant + de 2 personnes ben là, j'me bouge le popotin car qd il s'agit de la chair de sa chair, plus rien ne nous arrête...
