Alors ? par quoi commencer ?
Le dos :
Gab’ et moi sommes allés consulter un 3ème spécialiste à Lyon à l’Hôpital Mère-Enfant : il dit qu’il faudra effectivement l’opérer, pour redresser cette cyphose lombaire mais vers ses 3-4 ans. A ce jour, c’est trop tôt car cela pourrait réveiller l’infection (non identifiée je rappelle) et les vertèbres sont encore petites. Lui, il ne ferait pas la même technique que le chirurgien de Grenoble : il prendrait de l’os sur les hanches de Gab’ pour faire « un colmatage » en extérieur ; ce qui, avec le temps, redresserait la mauvaise courbure.
Les yeux : nous avons vu l’orthoptiste mi-mai et elle trouve que Gab’ fixe beaucoup mieux de l’œil gauche. Nous, nous trouvions qu’avec les 2 paires de lunettes alternantes, il louchait désormais des 2 yeux mais elle dit que c’est bon signe…J’comprends plus rien moi ! 
Le filou a une méga loupe sur l’œil droit du lundi au samedi mais il arrive quand même à fixer avec cet œil ! 
Elle n’en revenait pas !! Elle va voir quelle est la stratégie du strabologue de Lyon et coordonner nos actions aussi avec l’ophtalmo de Grenoble. Nous la revoyons fin-mai.
Echo abdominale :
c’était la chef de service, cool 
, depuis le temps que je souhaitais la revoir…et elle aussi voulait revoir Gabriel ; elle suivait ses résultats de loin et se souvenait de tout.
Donc RAS… pas de tumeurs aux reins… youpi, à contrôler dans 6 mois.
Par contre, comme la dernière fois, elle ne voit toujours pas son hémi-foie gauche… donc visiblement il n’en a pas…ce n’est pas physiologiquement grave mais serait-ce une explication à ses bilans hépatiques régulièrement perturbés ? (GGT et transaminases fortes) Personne n’explique…
Echo testiculaire :
elle était à faire avant l’intervention du 30 Mai : mesures, positionnement etc… tout est « normal » mais il faut quand même opérer car toujours canaux trop courts, testicules trop hauts, sinon probabilités futures de stérilité et cancer etc etc.
Par contre, il n’y a plus d’eau dedans !!!! arf !!! 22 mois + tard, l’eau est enfin partie !!! Donc le chirurgien n’aura pas besoin de la vider…
Bilan hormonal :
j’ai eu l’endocrino au téléphone il y a 3 jours ; elle avait enfin les résultats de la stimulation hormonale effectuée pendant une longue matinée en hôpital de jour (quand il a fait sa belle hypoglycémie et qu’il n’est pas remonté tout seul…)
Donc, compliqué un peu… mais logique : les bilans sanguins à jeûn de médicaments et de biberon montrent que les hormones hypophysaires de Gabriel sont…. dans les choux !... et quand on a stimulé par injection de glucagon, les taux n’ont guère monté alors qu’ils auraient dû tripler ! Donc cela confirme bien que son hypophyse ne fonctionne pas… celle-ci ne donne pas d’ordre à la thyroïde ni aux surrénales… zut, beurk, flûte, misère…Pour la thyroïde, on ne sait pas encore trop si elle, elle fonctionne bien et nous testerons cela pour ses 2 ans (dans 1 mois quoi !). Par contre, la T4 étant un peu forte, on baisse d’une goutte sa dose matinale de Lévothyrox. Gabriel en sera peut-être un peu moins « énergique » et c’est pas plus mal ! lolS'il pouvait dormir un peu +... 
Donc début juin : prise de sang pour doser les hormones thyroïdiennes puis fin juin : arrêt total du médicament Lévothyrox pendant 3 semaines puis nouvelle prise de sang. . . Il risque d’être un peu amorphe le loulou !
Et enfin, son hormone de croissance demeure basse... et ça, on ne s’y attendait guère... On a arrêté les injections d’hormone de croissance il y a plus d’un an maintenant. Nous pouvons enfin doser réellement la production de Gabriel (car nous avons cessé fin 2011 les injections intra-musculaires pour l’autre maladie qu’il n’a plus et qui abaissaient l’hormone de croissance, bref)... Gabriel a globalement bien grandi mais la question se pose maintenant de reprendre les injections d'hormone de croissance... L’endocrino doit en parler avec le Professeur de Necker pour savoir si on attend ou pas... mais dans tous les cas, on va reprendre... 
Le dit-Professeur va être bien surpris car notre endocrino l’a vu lors d’un congrès et il a demandé des nouvelles de Gab’ : lui est persuadé que Gab’ n’a pas de déficit hypophysaire : et ben si !
Bilan : Gabriel a bien une hypophyse toute pourrite et sera sous traitement hormonal toute sa vie (on en ajoutera pour la diurèse et la puberté quand il sera + grand) et on va devoir reprendre les injections d’hormone de croissance. Youpi !
Maintenant que nous avons ces infos confirmées, les recherches génétiques vont reprendre doucement un ptit peu.
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